Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa

Genominlaajuisilla assosiaatiokartoituksilla (genome-wide association studies, GWAS) tutkitaan assosiaatioita geno- ja fenotyyppien välillä genominlaajuisesti tilastollisin menetelmin. GWAS-tutkimusten tuloksille on monia sovelluskohteita esimerkiksi lääkekehityksessä, periytyvyyden tutkimisessa ja...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Väänänen, Mikko
Other Authors: Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta, Faculty of Sciences, Matematiikan ja tilastotieteen laitos, Department of Mathematics and Statistics, Jyväskylän yliopisto, University of Jyväskylä
Format: Master's thesis
Language:fin
Published: 2023
Subjects:
Online Access: https://jyx.jyu.fi/handle/123456789/92112
_version_ 1828193044636106752
author Väänänen, Mikko
author2 Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta Faculty of Sciences Matematiikan ja tilastotieteen laitos Department of Mathematics and Statistics Jyväskylän yliopisto University of Jyväskylä
author_facet Väänänen, Mikko Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta Faculty of Sciences Matematiikan ja tilastotieteen laitos Department of Mathematics and Statistics Jyväskylän yliopisto University of Jyväskylä Väänänen, Mikko Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta Faculty of Sciences Matematiikan ja tilastotieteen laitos Department of Mathematics and Statistics Jyväskylän yliopisto University of Jyväskylä
author_sort Väänänen, Mikko
datasource_str_mv jyx
description Genominlaajuisilla assosiaatiokartoituksilla (genome-wide association studies, GWAS) tutkitaan assosiaatioita geno- ja fenotyyppien välillä genominlaajuisesti tilastollisin menetelmin. GWAS-tutkimusten tuloksille on monia sovelluskohteita esimerkiksi lääkekehityksessä, periytyvyyden tutkimisessa ja geneettisten terveysriskien arvioimisessa. GWAS on tutkimusalana kuitenkin nuori ja kehittyy nopeasti, sillä vasta 2000-luvun aikana merkittävästi kehittyneet DNA:n luentamenetelmät ovat mahdollistaneet riittävän suuret tutkimusaineistot assosiaatioiden tutkimiselle genominlaajuisesti. Yksilöiden välisten sukulaisuussuhteiden on havaittu vääristävän assosiaatiotestien tuloksia GWAS-tutkimuksissa, minkä vuoksi viime vuosina on pyritty kehittämään toimivia menetelmiä vääristymien korjaamiseksi. Tässä tutkielmassa tutkitaan, miten hyvin lineaarinen sekamalli (LMM), lineaarinen regressiomalli, jossa käytetään genomitiedoista muodostettuja pääkomponentteja kovariaatteina (LMP) ja lineaarinen regressiomalli (LM) huomioivat sukulaisuussuhteita assosiaatiotesteissä. Menetelmien toimivuutta arvioidaan sillä, kuinka vähän kukin menetelmä tuottaa tyypin 1 ja 2 virheitä. Menetelmien tuottamien tyypin 1 ja 2 virheiden määriä arvioitiin soveltamalla menetelmiä simuloituihin aineistoihin. Tutkielman tulosten mukaan LMM- ja LMP-menetelmät korjaavat sukulaisuussuhteiden aiheuttamia tyypin 1 ja 2 virheitä hyvin verrattuna LM-menetelmään. LMM ei tuottanut simuloinnissa yhtään tyypin 1 virhettä ja huomattavasti vähemmän tyypin 2 virheitä kuin LM. Hyvin valitulla kovariaatteina käytettävien pääkomponenttien määrällä LMP oli LMM-menetelmän tasoa tyypin 1 ja 2 virheiden määrällä mitattuna.
first_indexed 2023-11-28T21:01:37Z
format Pro gradu
free_online_boolean 1
fullrecord [{"key": "dc.contributor.advisor", "value": "Tikka, Santtu", "language": "", "element": "contributor", "qualifier": "advisor", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.author", "value": "V\u00e4\u00e4n\u00e4nen, Mikko", "language": "", "element": "contributor", "qualifier": "author", "schema": "dc"}, {"key": "dc.date.accessioned", "value": "2023-11-28T10:40:11Z", "language": null, "element": "date", "qualifier": "accessioned", "schema": "dc"}, {"key": "dc.date.available", "value": "2023-11-28T10:40:11Z", "language": null, "element": "date", "qualifier": "available", "schema": "dc"}, {"key": "dc.date.issued", "value": "2023", "language": "", "element": "date", "qualifier": "issued", "schema": "dc"}, {"key": "dc.identifier.uri", "value": "https://jyx.jyu.fi/handle/123456789/92112", "language": null, "element": "identifier", "qualifier": "uri", "schema": "dc"}, {"key": "dc.description.abstract", "value": "Genominlaajuisilla assosiaatiokartoituksilla (genome-wide association studies, GWAS) tutkitaan assosiaatioita geno- ja fenotyyppien v\u00e4lill\u00e4 genominlaajuisesti tilastollisin menetelmin. GWAS-tutkimusten tuloksille on monia sovelluskohteita esimerkiksi l\u00e4\u00e4kekehityksess\u00e4, periytyvyyden tutkimisessa ja geneettisten terveysriskien arvioimisessa. GWAS on tutkimusalana kuitenkin nuori ja kehittyy nopeasti, sill\u00e4 vasta 2000-luvun aikana merkitt\u00e4v\u00e4sti kehittyneet DNA:n luentamenetelm\u00e4t ovat mahdollistaneet riitt\u00e4v\u00e4n suuret tutkimusaineistot assosiaatioiden tutkimiselle genominlaajuisesti.\n\nYksil\u00f6iden v\u00e4listen sukulaisuussuhteiden on havaittu v\u00e4\u00e4rist\u00e4v\u00e4n assosiaatiotestien tuloksia GWAS-tutkimuksissa, mink\u00e4 vuoksi viime vuosina on pyritty kehitt\u00e4m\u00e4\u00e4n toimivia menetelmi\u00e4 v\u00e4\u00e4ristymien korjaamiseksi. T\u00e4ss\u00e4 tutkielmassa tutkitaan, miten hyvin lineaarinen sekamalli (LMM), lineaarinen regressiomalli, jossa k\u00e4ytet\u00e4\u00e4n genomitiedoista muodostettuja p\u00e4\u00e4komponentteja kovariaatteina (LMP) ja lineaarinen regressiomalli (LM) huomioivat sukulaisuussuhteita assosiaatiotesteiss\u00e4. Menetelmien toimivuutta arvioidaan sill\u00e4, kuinka v\u00e4h\u00e4n kukin menetelm\u00e4 tuottaa tyypin 1 ja 2 virheit\u00e4. Menetelmien tuottamien tyypin 1 ja 2 virheiden m\u00e4\u00e4ri\u00e4 arvioitiin soveltamalla menetelmi\u00e4 simuloituihin aineistoihin.\n\nTutkielman tulosten mukaan LMM- ja LMP-menetelm\u00e4t korjaavat sukulaisuussuhteiden aiheuttamia tyypin 1 ja 2 virheit\u00e4 hyvin verrattuna LM-menetelm\u00e4\u00e4n. LMM ei tuottanut simuloinnissa yht\u00e4\u00e4n tyypin 1 virhett\u00e4 ja huomattavasti v\u00e4hemm\u00e4n tyypin 2 virheit\u00e4 kuin LM. Hyvin valitulla kovariaatteina k\u00e4ytett\u00e4vien p\u00e4\u00e4komponenttien m\u00e4\u00e4r\u00e4ll\u00e4 LMP oli LMM-menetelm\u00e4n tasoa tyypin 1 ja 2 virheiden m\u00e4\u00e4r\u00e4ll\u00e4 mitattuna.", "language": "fi", "element": "description", "qualifier": "abstract", "schema": "dc"}, {"key": "dc.description.provenance", "value": "Submitted by Paivi Vuorio (paelvuor@jyu.fi) on 2023-11-28T10:40:11Z\nNo. of bitstreams: 0", "language": "en", "element": "description", "qualifier": "provenance", "schema": "dc"}, {"key": "dc.description.provenance", "value": "Made available in DSpace on 2023-11-28T10:40:11Z (GMT). No. of bitstreams: 0\n Previous issue date: 2023", "language": "en", "element": "description", "qualifier": "provenance", "schema": "dc"}, {"key": "dc.format.extent", "value": "48", "language": "", "element": "format", "qualifier": "extent", "schema": "dc"}, {"key": "dc.language.iso", "value": "fin", "language": null, "element": "language", "qualifier": "iso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.rights", "value": "In Copyright", "language": null, "element": "rights", "qualifier": null, "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "GWAS", "language": "", "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "sekamalli", "language": "", "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "regressiomalli", "language": "", "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "p\u00e4\u00e4komponentti", "language": "", "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "SNP", "language": "", "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "tyypin 1 virhe", "language": "", "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "tyypin 2 virhe", "language": "", "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.title", "value": "Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa", "language": "", "element": "title", "qualifier": null, "schema": "dc"}, {"key": "dc.type", "value": "master thesis", "language": null, "element": "type", "qualifier": null, "schema": "dc"}, {"key": "dc.identifier.urn", "value": "URN:NBN:fi:jyu-202311288120", "language": "", "element": "identifier", "qualifier": "urn", "schema": "dc"}, {"key": "dc.type.ontasot", "value": "Master\u2019s thesis", "language": "en", "element": "type", "qualifier": "ontasot", "schema": "dc"}, {"key": "dc.type.ontasot", "value": "Pro gradu -tutkielma", "language": "fi", "element": "type", "qualifier": "ontasot", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.faculty", "value": "Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta", "language": "fi", "element": "contributor", "qualifier": "faculty", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.faculty", "value": "Faculty of Sciences", "language": "en", "element": "contributor", "qualifier": "faculty", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.department", "value": "Matematiikan ja tilastotieteen laitos", "language": "fi", "element": "contributor", "qualifier": "department", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.department", "value": "Department of Mathematics and Statistics", "language": "en", "element": "contributor", "qualifier": "department", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.organization", "value": "Jyv\u00e4skyl\u00e4n yliopisto", "language": "fi", "element": "contributor", "qualifier": "organization", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.organization", "value": "University of Jyv\u00e4skyl\u00e4", "language": "en", "element": "contributor", "qualifier": "organization", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.discipline", "value": "Tilastotiede", "language": "fi", "element": "subject", "qualifier": "discipline", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.discipline", "value": "Statistics", "language": "en", "element": "subject", "qualifier": "discipline", "schema": "dc"}, {"key": "yvv.contractresearch.funding", "value": "0", "language": "", "element": "contractresearch", "qualifier": "funding", "schema": "yvv"}, {"key": "dc.type.coar", "value": "http://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc", "language": null, "element": "type", "qualifier": "coar", "schema": "dc"}, {"key": "dc.rights.copyright", "value": "\u00a9 The Author(s)", "language": null, "element": "rights", "qualifier": "copyright", "schema": "dc"}, {"key": "dc.rights.accesslevel", "value": "openAccess", "language": null, "element": "rights", "qualifier": "accesslevel", "schema": "dc"}, {"key": "dc.type.publication", "value": "masterThesis", "language": null, "element": "type", "qualifier": "publication", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.oppiainekoodi", "value": "4043", "language": "", "element": "subject", "qualifier": "oppiainekoodi", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "simulointi", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "tilastomenetelm\u00e4t", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "tilastotiede", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "DNA", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "matematiikka", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "regressioanalyysi", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "perinn\u00f6llisyystiede", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "perim\u00e4", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "genotyyppi", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "fenotyyppi", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.rights.url", "value": "https://rightsstatements.org/page/InC/1.0/", "language": null, "element": "rights", "qualifier": "url", "schema": "dc"}]
id jyx.123456789_92112
language fin
last_indexed 2025-03-31T20:01:14Z
main_date 2023-01-01T00:00:00Z
main_date_str 2023
online_boolean 1
online_urls_str_mv {"url":"https:\/\/jyx.jyu.fi\/bitstreams\/427c68a2-4d7f-4b9a-b9ac-656abcdfef4c\/download","text":"URN:NBN:fi:jyu-202311288120.pdf","source":"jyx","mediaType":"application\/pdf"}
publishDate 2023
record_format qdc
source_str_mv jyx
spellingShingle Väänänen, Mikko Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa GWAS sekamalli regressiomalli pääkomponentti SNP tyypin 1 virhe tyypin 2 virhe Tilastotiede Statistics 4043 simulointi tilastomenetelmät tilastotiede DNA matematiikka regressioanalyysi perinnöllisyystiede perimä genotyyppi fenotyyppi
title Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa
title_full Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa
title_fullStr Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa
title_full_unstemmed Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa
title_short Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa
title_sort sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa
title_txtP Sukulaisuussuhteiden vaikutukset tyypin 1 ja 2 virheisiin ja niiden minimointi genominlaajuisissa assosiaatiokartoituksissa
topic GWAS sekamalli regressiomalli pääkomponentti SNP tyypin 1 virhe tyypin 2 virhe Tilastotiede Statistics 4043 simulointi tilastomenetelmät tilastotiede DNA matematiikka regressioanalyysi perinnöllisyystiede perimä genotyyppi fenotyyppi
topic_facet 4043 DNA GWAS SNP Statistics Tilastotiede fenotyyppi genotyyppi matematiikka perimä perinnöllisyystiede pääkomponentti regressioanalyysi regressiomalli sekamalli simulointi tilastomenetelmät tilastotiede tyypin 1 virhe tyypin 2 virhe
url https://jyx.jyu.fi/handle/123456789/92112 http://www.urn.fi/URN:NBN:fi:jyu-202311288120
work_keys_str_mv AT väänänenmikko sukulaisuussuhteidenvaikutuksettyypin1ja2virheisiinjaniidenminimointigenominlaajui