Plasma cell-free DNA in diagnostic KRAS mutation testing - Isomursu, Aleksi (2015)
Epidermaalisen kasvutekijän reseptorin (EGFR) monoklonaalisia vasta-aineita (mAb) käytetään apuna metastaattisen kolorektaalisyövän (mCRC) hoidossa. Aktivoivat mutaatiot KRAS- ja NRAS-onkogeeneissä tekevät syöpäsolut vastustuskykyisiksi anti-EGFR-vasta-aineille, ja tästä syystä tuumorit tulee genotyypittää ennen hoidon aloittamista. Kudosbiopsian ottaminen on kuitenkin invasiivinen toimenpide, eikä näyte välttämättä edusta kattavasti syövän kaikkien solupopulaatioiden geneettisiä muutoksia. Verenkierron solunulkoisen DNA:n (cfDNA) on havaittu sisältävän maligneista soluista lähtöisin olevia onkogeenisiä mutaatioita, ja se voi olla hyvä vaihtoehtoinen tuumoriperäisen DNA:n lähde.