Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa

Kaksisuuntaiset promoottorit ovat promoottoreita, jotka ohjaavat kahden geenin transkriptiota. Jotta yksi promoottori voisi ohjata kahden geenin transkriptiota, tulee geenien olla eri juosteissa lähellä toisiaan siten, että niiden transkriptio etenee eri suuntiin. Koska kaksisuuntaiset promoottorit...

Täydet tiedot

Bibliografiset tiedot
Päätekijä: Hirvonen, Niila
Muut tekijät: Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta, Faculty of Sciences, Bio- ja ympäristötieteiden laitos, Department of Biological and Environmental Science, Jyväskylän yliopisto, University of Jyväskylä
Aineistotyyppi: Pro gradu
Kieli:fin
Julkaistu: 2025
Aiheet:
Linkit: https://jyx.jyu.fi/handle/123456789/103362
_version_ 1834856795481309184
author Hirvonen, Niila
author2 Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta Faculty of Sciences Bio- ja ympäristötieteiden laitos Department of Biological and Environmental Science Jyväskylän yliopisto University of Jyväskylä
author_facet Hirvonen, Niila Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta Faculty of Sciences Bio- ja ympäristötieteiden laitos Department of Biological and Environmental Science Jyväskylän yliopisto University of Jyväskylä Hirvonen, Niila Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta Faculty of Sciences Bio- ja ympäristötieteiden laitos Department of Biological and Environmental Science Jyväskylän yliopisto University of Jyväskylä
author_sort Hirvonen, Niila
datasource_str_mv jyx
description Kaksisuuntaiset promoottorit ovat promoottoreita, jotka ohjaavat kahden geenin transkriptiota. Jotta yksi promoottori voisi ohjata kahden geenin transkriptiota, tulee geenien olla eri juosteissa lähellä toisiaan siten, että niiden transkriptio etenee eri suuntiin. Koska kaksisuuntaiset promoottorit ohjaavat yhden geenin transkription sijaan kahden geenin transkriptioita, voidaan olettaa että kaksisuuntaisiin promoottoreihin kertyisi vähemmän mutaatioita evoluution aikana kuin yksisuuntaisiin promoottoreihin. Tämä johtuu siitä, että jos kaksisuuntaiseen promoottoriin kertyisi haitallisia mutaatioita, ne vaikuttaisivat yhden geenin sijasta kahteen geeniin. Aiheesta on kuitenkin hyvin vähän tutkimustietoa. Tässä tutkielmassa tutkittiin Neurospora crassa -sienen yksi- ja kaksisuuntaisten promoottorien geneettistä muuntelua hyödyntämällä yleisesti populaatiogenetiikassa käytettyä Wattersonin estimaattoria. Tutkielmassa huomioitiin myös promoottorien ohjaamiin geeneihin kohdistuva valintapaine, joka vaikuttaa geenien lisäksi niiden lähialueiden geneettiseen muunteluun. Lisäksi kaksisuuntaisten promoottoreiden ohjaamille geenipareille tehtiin geeniontologia-analyysi ja havaittiin, että Neurospora crassa -sienen kaksisuuntaiset geeniparit ovat yliedustettuina biologisissa prosesseissa, jotka ovat ominaisia myös ihmisen kaksisuuntaisille geenipareille. Tutkielman tulos oli, että Neurospora crassa -sienen kaksisuuntaisissa promoottoreissa on vähemmän geneettistä muuntelua kuin yksisuuntaisissa promoottoreissa. Vaikka kaksisuuntaiset promoottorit löydettiin jo tämän vuosituhannen alussa, niitä on tutkittu hyvin vähän geneettisen muuntelun näkökulmasta. Tämän vuoksi tutkimuksen tulokset tarjoavat uuden näkökulman aiheeseen. Bidirectional promoters are promoters that control the transcription of two ad-jacent genes instead of a single gene. Two genes need to be located close to each other and on different strands in a manner that they are transcribed in different directions, so that one promoter can control the transcription of both genes. I hypothesize that bidirectional promoters would have less mutations accumulating to them during evolution than unidirectional promoters, because if deleterious mutations would accumulate in a bidirectional promoter, it would impact not just one, but two genes. Thus, I expect bidirectional promot-ers to be under stronger evolutionary constraint than unidirectional promoters. However, there is limited amount of research on this topic. The main goal of this thesis was to study genetic variation in Neurospora crassa promoter regions using Watterson estimator, which is a widely used method in population ge-netics. The selection acting on the genes was considered in statistical model, because it could also influence the genetic variation in neighboring regions, that is the promoters. Furthermore, a gene ontology analysis was performed for the bidirectional gene pairs, and biological processes that are common in hu-man bidirectional gene pairs, were found to also be enriched in Neurospora cras-sa bidirectional gene pairs. The main result of this thesis was that there is less genetic variation in Neurospora crassa bidirectional promoters than in unidirec-tional promoters. Even though bidirectional promoters were discovered in the early 2000s, the topic of genetic variation has not been studied much, and thus this thesis provides a new perspective on this topic.
first_indexed 2025-06-11T20:04:37Z
format Pro gradu
free_online_boolean 1
fullrecord [{"key": "dc.contributor.advisor", "value": "Kronholm, Ilkka", "language": null, "element": "contributor", "qualifier": "advisor", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.advisor", "value": "Kleppe, Sn\u00f8frid", "language": null, "element": "contributor", "qualifier": "advisor", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.author", "value": "Hirvonen, Niila", "language": null, "element": "contributor", "qualifier": "author", "schema": "dc"}, {"key": "dc.date.accessioned", "value": "2025-06-11T05:44:28Z", "language": null, "element": "date", "qualifier": "accessioned", "schema": "dc"}, {"key": "dc.date.available", "value": "2025-06-11T05:44:28Z", "language": null, "element": "date", "qualifier": "available", "schema": "dc"}, {"key": "dc.date.issued", "value": "2025", "language": null, "element": "date", "qualifier": "issued", "schema": "dc"}, {"key": "dc.identifier.uri", "value": "https://jyx.jyu.fi/handle/123456789/103362", "language": null, "element": "identifier", "qualifier": "uri", "schema": "dc"}, {"key": "dc.description.abstract", "value": "Kaksisuuntaiset promoottorit ovat promoottoreita, jotka ohjaavat kahden geenin transkriptiota. Jotta yksi promoottori voisi ohjata kahden geenin transkriptiota, tulee geenien olla eri juosteissa l\u00e4hell\u00e4 toisiaan siten, ett\u00e4 niiden transkriptio etenee eri suuntiin. Koska kaksisuuntaiset promoottorit ohjaavat yhden geenin transkription sijaan kahden geenin transkriptioita, voidaan olettaa ett\u00e4 kaksisuuntaisiin promoottoreihin kertyisi v\u00e4hemm\u00e4n mutaatioita evoluution aikana kuin yksisuuntaisiin promoottoreihin. T\u00e4m\u00e4 johtuu siit\u00e4, ett\u00e4 jos kaksisuuntaiseen promoottoriin kertyisi haitallisia mutaatioita, ne vaikuttaisivat yhden geenin sijasta kahteen geeniin. Aiheesta on kuitenkin hyvin v\u00e4h\u00e4n tutkimustietoa. T\u00e4ss\u00e4 tutkielmassa tutkittiin Neurospora crassa -sienen yksi- ja kaksisuuntaisten promoottorien geneettist\u00e4 muuntelua hy\u00f6dynt\u00e4m\u00e4ll\u00e4 yleisesti populaatiogenetiikassa k\u00e4ytetty\u00e4 Wattersonin estimaattoria. Tutkielmassa huomioitiin my\u00f6s promoottorien ohjaamiin geeneihin kohdistuva valintapaine, joka vaikuttaa geenien lis\u00e4ksi niiden l\u00e4hialueiden geneettiseen muunteluun. Lis\u00e4ksi kaksisuuntaisten promoottoreiden ohjaamille geenipareille tehtiin geeniontologia-analyysi ja havaittiin, ett\u00e4 Neurospora crassa -sienen kaksisuuntaiset geeniparit ovat yliedustettuina biologisissa prosesseissa, jotka ovat ominaisia my\u00f6s ihmisen kaksisuuntaisille geenipareille. Tutkielman tulos oli, ett\u00e4 Neurospora crassa -sienen kaksisuuntaisissa promoottoreissa on v\u00e4hemm\u00e4n geneettist\u00e4 muuntelua kuin yksisuuntaisissa promoottoreissa. Vaikka kaksisuuntaiset promoottorit l\u00f6ydettiin jo t\u00e4m\u00e4n vuosituhannen alussa, niit\u00e4 on tutkittu hyvin v\u00e4h\u00e4n geneettisen muuntelun n\u00e4k\u00f6kulmasta. T\u00e4m\u00e4n vuoksi tutkimuksen tulokset tarjoavat uuden n\u00e4k\u00f6kulman aiheeseen.", "language": "fi", "element": "description", "qualifier": "abstract", "schema": "dc"}, {"key": "dc.description.abstract", "value": "Bidirectional promoters are promoters that control the transcription of two ad-jacent genes instead of a single gene. Two genes need to be located close to each other and on different strands in a manner that they are transcribed in different directions, so that one promoter can control the transcription of both genes. I hypothesize that bidirectional promoters would have less mutations accumulating to them during evolution than unidirectional promoters, because if deleterious mutations would accumulate in a bidirectional promoter, it would impact not just one, but two genes. Thus, I expect bidirectional promot-ers to be under stronger evolutionary constraint than unidirectional promoters. However, there is limited amount of research on this topic. The main goal of this thesis was to study genetic variation in Neurospora crassa promoter regions using Watterson estimator, which is a widely used method in population ge-netics. The selection acting on the genes was considered in statistical model, because it could also influence the genetic variation in neighboring regions, that is the promoters. Furthermore, a gene ontology analysis was performed for the bidirectional gene pairs, and biological processes that are common in hu-man bidirectional gene pairs, were found to also be enriched in Neurospora cras-sa bidirectional gene pairs. The main result of this thesis was that there is less genetic variation in Neurospora crassa bidirectional promoters than in unidirec-tional promoters. Even though bidirectional promoters were discovered in the early 2000s, the topic of genetic variation has not been studied much, and thus this thesis provides a new perspective on this topic.", "language": "en", "element": "description", "qualifier": "abstract", "schema": "dc"}, {"key": "dc.description.provenance", "value": "Submitted by Paivi Vuorio (paelvuor@jyu.fi) on 2025-06-11T05:44:28Z\nNo. of bitstreams: 0", "language": "en", "element": "description", "qualifier": "provenance", "schema": "dc"}, {"key": "dc.description.provenance", "value": "Made available in DSpace on 2025-06-11T05:44:28Z (GMT). No. of bitstreams: 0\n Previous issue date: 2025", "language": "en", "element": "description", "qualifier": "provenance", "schema": "dc"}, {"key": "dc.format.extent", "value": "25", "language": null, "element": "format", "qualifier": "extent", "schema": "dc"}, {"key": "dc.language.iso", "value": "fin", "language": null, "element": "language", "qualifier": "iso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.rights", "value": "In Copyright", "language": null, "element": "rights", "qualifier": null, "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "Neurospora crassa", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "pistemutaatio", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.other", "value": "Wattersonin estimaattori", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "other", "schema": "dc"}, {"key": "dc.title", "value": "Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa", "language": null, "element": "title", "qualifier": null, "schema": "dc"}, {"key": "dc.type", "value": "master thesis", "language": null, "element": "type", "qualifier": null, "schema": "dc"}, {"key": "dc.identifier.urn", "value": "URN:NBN:fi:jyu-202506115162", "language": null, "element": "identifier", "qualifier": "urn", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.faculty", "value": "Matemaattis-luonnontieteellinen tiedekunta", "language": "fi", "element": "contributor", "qualifier": "faculty", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.faculty", "value": "Faculty of Sciences", "language": "en", "element": "contributor", "qualifier": "faculty", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.department", "value": "Bio- ja ymp\u00e4rist\u00f6tieteiden laitos", "language": "fi", "element": "contributor", "qualifier": "department", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.department", "value": "Department of Biological and Environmental Science", "language": "en", "element": "contributor", "qualifier": "department", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.organization", "value": "Jyv\u00e4skyl\u00e4n yliopisto", "language": null, "element": "contributor", "qualifier": "organization", "schema": "dc"}, {"key": "dc.contributor.organization", "value": "University of Jyv\u00e4skyl\u00e4", "language": null, "element": "contributor", "qualifier": "organization", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.discipline", "value": "Solu- ja molekyylibiologia", "language": "fi", "element": "subject", "qualifier": "discipline", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.discipline", "value": "Cell and molecular biology", "language": "en", "element": "subject", "qualifier": "discipline", "schema": "dc"}, {"key": "dc.type.coar", "value": "http://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc", "language": null, "element": "type", "qualifier": "coar", "schema": "dc"}, {"key": "dc.rights.copyright", "value": "\u00a9 The Author(s)", "language": "fi", "element": "rights", "qualifier": "copyright", "schema": "dc"}, {"key": "dc.rights.accesslevel", "value": "openAccess", "language": null, "element": "rights", "qualifier": "accesslevel", "schema": "dc"}, {"key": "dc.type.publication", "value": "masterThesis", "language": null, "element": "type", "qualifier": "publication", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "geenit", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "evoluutio", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "perinn\u00f6llisyystiede", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "DNA", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "geenitekniikka", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "perinn\u00f6llisyys", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "geneettinen muuntelu", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.subject.yso", "value": "perim\u00e4", "language": null, "element": "subject", "qualifier": "yso", "schema": "dc"}, {"key": "dc.rights.url", "value": "https://rightsstatements.org/page/InC/1.0/", "language": null, "element": "rights", "qualifier": "url", "schema": "dc"}]
id jyx.123456789_103362
language fin
last_indexed 2025-06-11T20:04:37Z
main_date 2025-01-01T00:00:00Z
main_date_str 2025
online_boolean 1
online_urls_str_mv {"url":"https:\/\/jyx.jyu.fi\/bitstreams\/bb4b34c7-c3aa-4c13-a52d-8a70f3ef4543\/download","text":"URN:NBN:fi:jyu-202506115162.pdf","source":"jyx","mediaType":"application\/pdf"}
publishDate 2025
record_format qdc
source_str_mv jyx
spellingShingle Hirvonen, Niila Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa Neurospora crassa pistemutaatio Wattersonin estimaattori Solu- ja molekyylibiologia Cell and molecular biology geenit evoluutio perinnöllisyystiede DNA geenitekniikka perinnöllisyys geneettinen muuntelu perimä
title Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa
title_full Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa
title_fullStr Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa
title_full_unstemmed Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa
title_short Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa
title_sort geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa
title_txtP Geneettinen muuntelu kaksisuuntaisissa promoottoreissa
topic Neurospora crassa pistemutaatio Wattersonin estimaattori Solu- ja molekyylibiologia Cell and molecular biology geenit evoluutio perinnöllisyystiede DNA geenitekniikka perinnöllisyys geneettinen muuntelu perimä
topic_facet Cell and molecular biology DNA Neurospora crassa Solu- ja molekyylibiologia Wattersonin estimaattori evoluutio geenit geenitekniikka geneettinen muuntelu perimä perinnöllisyys perinnöllisyystiede pistemutaatio
url https://jyx.jyu.fi/handle/123456789/103362 http://www.urn.fi/URN:NBN:fi:jyu-202506115162
work_keys_str_mv AT hirvonenniila geneettinenmuuntelukaksisuuntaisissapromoottoreissa