| Summary: | Kaksisuuntaiset promoottorit ovat promoottoreita, jotka ohjaavat kahden geenin transkriptiota. Jotta yksi promoottori voisi ohjata kahden geenin transkriptiota, tulee geenien olla eri juosteissa lähellä toisiaan siten, että niiden transkriptio etenee eri suuntiin. Koska kaksisuuntaiset promoottorit ohjaavat yhden geenin transkription sijaan kahden geenin transkriptioita, voidaan olettaa että kaksisuuntaisiin promoottoreihin kertyisi vähemmän mutaatioita evoluution aikana kuin yksisuuntaisiin promoottoreihin. Tämä johtuu siitä, että jos kaksisuuntaiseen promoottoriin kertyisi haitallisia mutaatioita, ne vaikuttaisivat yhden geenin sijasta kahteen geeniin. Aiheesta on kuitenkin hyvin vähän tutkimustietoa. Tässä tutkielmassa tutkittiin Neurospora crassa -sienen yksi- ja kaksisuuntaisten promoottorien geneettistä muuntelua hyödyntämällä yleisesti populaatiogenetiikassa käytettyä Wattersonin estimaattoria. Tutkielmassa huomioitiin myös promoottorien ohjaamiin geeneihin kohdistuva valintapaine, joka vaikuttaa geenien lisäksi niiden lähialueiden geneettiseen muunteluun. Lisäksi kaksisuuntaisten promoottoreiden ohjaamille geenipareille tehtiin geeniontologia-analyysi ja havaittiin, että Neurospora crassa -sienen kaksisuuntaiset geeniparit ovat yliedustettuina biologisissa prosesseissa, jotka ovat ominaisia myös ihmisen kaksisuuntaisille geenipareille. Tutkielman tulos oli, että Neurospora crassa -sienen kaksisuuntaisissa promoottoreissa on vähemmän geneettistä muuntelua kuin yksisuuntaisissa promoottoreissa. Vaikka kaksisuuntaiset promoottorit löydettiin jo tämän vuosituhannen alussa, niitä on tutkittu hyvin vähän geneettisen muuntelun näkökulmasta. Tämän vuoksi tutkimuksen tulokset tarjoavat uuden näkökulman aiheeseen.
Bidirectional promoters are promoters that control the transcription of two ad-jacent genes instead of a single gene. Two genes need to be located close to each other and on different strands in a manner that they are transcribed in different directions, so that one promoter can control the transcription of both genes. I hypothesize that bidirectional promoters would have less mutations accumulating to them during evolution than unidirectional promoters, because if deleterious mutations would accumulate in a bidirectional promoter, it would impact not just one, but two genes. Thus, I expect bidirectional promot-ers to be under stronger evolutionary constraint than unidirectional promoters. However, there is limited amount of research on this topic. The main goal of this thesis was to study genetic variation in Neurospora crassa promoter regions using Watterson estimator, which is a widely used method in population ge-netics. The selection acting on the genes was considered in statistical model, because it could also influence the genetic variation in neighboring regions, that is the promoters. Furthermore, a gene ontology analysis was performed for the bidirectional gene pairs, and biological processes that are common in hu-man bidirectional gene pairs, were found to also be enriched in Neurospora cras-sa bidirectional gene pairs. The main result of this thesis was that there is less genetic variation in Neurospora crassa bidirectional promoters than in unidirec-tional promoters. Even though bidirectional promoters were discovered in the early 2000s, the topic of genetic variation has not been studied much, and thus this thesis provides a new perspective on this topic.
|
|---|